儿童医生

这是新生儿48项检查出来的报告，我就想

2020-07-08 01:31发布

站内问答 / 儿科
2005 5 4

这是新生儿48项检查出来的报告，我就想知道这个丙二酸血症，和丙酸血症，有多少的可能是这两种病，还有如果是这两种病该怎么治疗

这是新生儿48项检查出来的报告，我就想知道这个丙二酸血症，和丙酸血症，有多少的可能是这两种病，还有如果是这两种病该怎么治疗
5条回答
黄勇
2020-07-08 02:23
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代甲基丙二酸与琥珀酸的异构作用谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。患有上述疾病没有特效药物，只能对症治疗。

一周热门 更多>