戈谢细胞是戈谢病吗？-的回答

儿童医生

戈谢细胞是戈谢病吗？

2020-07-08 19:48发布

站内问答 / 儿科

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孩子近来胃口不怎么好，而且有抽搐的现象出现，我们带他去看，检查结果为戈谢病，我们听都不清楚这个病，戈谢细胞是戈谢病吗？

2条回答

2020-07-08 20:22 .采纳回答

戈谢细胞是戈谢，戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。