小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的?

2020-07-09 00:39发布

我妹妹的孩子妞妞在今年九岁了,非常可爱的小女孩,但是就是比较挑食,一般吃点什么都挑嘴,不吃肉,也不吃鸡蛋,后来去家里附近的医院检查说是得了小儿球形细胞脑白质营养不良,小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么...

我妹妹的孩子妞妞在今年九岁了,非常可爱的小女孩,但是就是比较挑食,一般吃点什么都挑嘴,不吃肉,也不吃鸡蛋,后来去家里附近的医院检查说是得了小儿球形细胞脑白质营养不良,小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的?
1条回答
刘光景
2020-07-09 01:24 .采纳回答
九岁孩子挑食明显,去医院检查诊断为小儿球形细胞脑白质营养不良,又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病,为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效,目前主要是支持疗法和抗惊厥。

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