戊二酸血症1型如何确诊？-李伊文的回答

血症

戊二酸血症1型如何确诊？

2020-07-09 02:09发布

站内问答 / 中医科

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我家宝宝经常出现呕吐、腹泻的症状，而且生长速度比较缓慢，比同龄的宝宝都要矮小许多，不安会是戊二酸血症，请问戊二酸血症1型如何确诊？

2条回答

2020-07-09 02:48 .采纳回答

戊二酸血症属于一类比较罕见的染色体异常性隐性遗传病，目前对于戊二酸酸血症的治疗，主要为预防纹状体神经元损伤，对于已经损伤的神经元，目前没有任何治疗措施让其逆转，所以早期诊断，合理治疗才能改善孩子的预后，一般治疗为饮食控制结合肉碱和核黄素补充为主。