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串联质谱筛查可以查肌营养不良吗
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串联质谱筛查可以查肌营养不良吗
2020-07-09 06:06
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张群书
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串联质谱筛查可以查肌营养不良吗
串联质谱筛查可以查肌营养不良吗
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窦兰兰
2020-07-09 06:41 .
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。。肌营养不良是遗传代性疾病的一种，可以进行串联质谱筛查筛查。
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