眼咽型肌营养不良？-薛国芳的回答

儿童医生

眼咽型肌营养不良？

2020-07-09 16:57发布

站内问答 / 儿科

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宝贝快3岁的年纪了可是还不能自己直立行走，我们不安宝贝有什么毛病，带他去看，说宝贝的情况很有应该是肌营养不良症，眼咽型肌营养不良？

2条回答

2020-07-09 17:33 .采纳回答

眼咽型肌营养不良属于常染色体显性遗传性疾病，多在40岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍，后逐步出现轻微面肌，眼肌无力和萎缩，吞咽困难，发音不清，近端肢体力量下降。化验肌酶可以有轻度的升高，肌电图有典型肌源性受损表现。肌肉的磁共振和CT检查可以了解肌肉受损程度和范围。