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新生儿苯丙酮尿症正常值？

2020-07-09 20:50发布

站内问答 / 儿科
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宝宝的头发发质很不好，还有些白头发，而且尿有臭味，一天之前带孩子去医院检查，说宝宝的苯丙酮尿症检查结果显阳性，可是需要确诊，让我们去做其他的检查，新生儿苯丙酮尿症正常值是多少？

宝宝的头发发质很不好，还有些白头发，而且尿有臭味，一天之前带孩子去医院检查，说宝宝的苯丙酮尿症检查结果显阳性，可是需要确诊，让我们去做其他的检查，新生儿苯丙酮尿症正常值是多少？
2条回答
王举科
2020-07-09 21:16
根据你说的，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

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