如何确诊肾上腺脑白质营养不良？-的回答

白质

如何确诊肾上腺脑白质营养不良？

2020-07-10 00:07发布

站内问答 / 中医科

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朋友的宝宝最近一段时间总是一直脸色发白，去医院做检查，医生说是肾上腺脑白质营养不良，请问如何确诊肾上腺脑白质营养不良？

2条回答

2020-07-10 00:46 .采纳回答

肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病，主要侵入大脑的白质和肾上腺。其特征在于白质和肾上腺皮质功能不全的进行性脱髓鞘。说明：该疾病是遗传性脂质代谢疾病，其特征在于中枢神经系统的进行性脱髓鞘和肾上腺皮质的萎缩或发育异常。目前尚无特效治疗，预后较差。