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第一胎有致死性侏儒？

2020-07-10 06:09发布

站内问答 / 儿科
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三四天前好友跟我说说家里亲戚怀疑自己家宝宝得了侏儒症之类的病，他就跟我说也上网查了很多的资料，后来我也发现了这个病，第一胎有致死性侏儒？

三四天前好友跟我说说家里亲戚怀疑自己家宝宝得了侏儒症之类的病，他就跟我说也上网查了很多的资料，后来我也发现了这个病，第一胎有致死性侏儒？
2条回答
伍若男
2020-07-10 06:43
致死性侏儒又称致死性软骨发育异常，这是一种罕见的短肢畸形，为常染色体显形遗传性疾病，为FGFR3基因突变引起。在人体中FGFR3的突变引起一系列骨骼发育缺陷性疾病,?如软骨发育不全、季肋发育不全、致死性侏儒。病变累及所有软骨内成骨，但以四肢最明显。这些病人通常生后不久即死亡，因此，如果第一胎有这种疾病，必须检查一下父母的染色体情况。

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