连锁肾上腺脑白质营养不良?

2020-07-10 06:48发布

本人家宝宝在长大之后,本人就发现他常常走路会摔跤,并且有的时候会一个人呆呆的发傻,后来经过大夫检查说得了肾上腺脑白质营养不佳,请问连锁肾上腺脑白质营养不佳?

本人家宝宝在长大之后,本人就发现他常常走路会摔跤,并且有的时候会一个人呆呆的发傻,后来经过大夫检查说得了肾上腺脑白质营养不佳,请问连锁肾上腺脑白质营养不佳?
1条回答
尧淑蓉
2020-07-10 07:15 .采纳回答
ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表型,同一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型:儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy, AMN)、Addison 型、无症状型和杂合子型。儿童最为常见,约占所有ALD病人的35%,多于5-12岁发病,初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐出现视力和(或)听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状,逐步进展,最终完全瘫痪,失明或耳聋,可有惊厥,甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年,有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。

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