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苯丙酮尿症筛查多长时间出结果？

2020-07-10 08:02发布

站内问答 / 中医科
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弟弟最近出现身体不适，小便不通顺，小腹肿胀，去医院检查，医生说身体有炎症，需要检查，我想问一下，苯丙酮尿症筛查多长时间出结果？

弟弟最近出现身体不适，小便不通顺，小腹肿胀，去医院检查，医生说身体有炎症，需要检查，我想问一下，苯丙酮尿症筛查多长时间出结果？
1条回答
吕玉荣
2020-07-10 08:38 .采纳回答
你说的这个症状，应该并不是苯丙酮尿症的症状表现，所以建议你把相关的检查结果都提供一下为好，不然是没有办法帮你判断的。苯丙酮尿症的话，是一种遗传性的代谢缺陷，主要是是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。这个问题，如果在婴幼儿时期及时发现，经过相关的治疗后，尤其是饮食控制后，预后是可以很好的。至于你说的检查时间，这个的回报时间要长一些，不过，一周内是肯定可以出来的。

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