mecp2无症状携带者?-文丹的回答

儿童医生

mecp2无症状携带者?

2020-07-10 08:37发布

站内问答 / 儿科

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我女儿1岁时发现她不会站立，下肢软软的没力气一样，全面性发育迟缓，做检查基因检测，发展mepc2变异，我们都没有，mecp2 无症状携带者?

2条回答

2020-07-10 09:00

你好，这种疾病的话多由携带此突变的母亲遗传而来，少数为新生突变。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。具体的听从当地医生安排的。