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儿童医生
mecp2无症状携带者?
2020-07-10 08:37
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儿科
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我女儿1岁时发现她不会站立,下肢软软的没力气一样,全面性发育迟缓,做检查基因检测,发展mepc2变异,我们都没有,mecp2 无症状携带者?
我女儿1岁时发现她不会站立,下肢软软的没力气一样,全面性发育迟缓,做检查基因检测,发展mepc2变异,我们都没有,mecp2 无症状携带者?
2条回答
张为全
2020-07-10 08:58 .
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有基因突变,没有症状,可以继续观察定期复查,一般女童的患病率较高。瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病,。此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。在治疗方面,虽此病症尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗。
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