mecp2无症状携带者?

2020-07-10 08:37发布

我女儿1岁时发现她不会站立,下肢软软的没力气一样,全面性发育迟缓,做检查基因检测,发展mepc2变异,我们都没有,mecp2 无症状携带者?

我女儿1岁时发现她不会站立,下肢软软的没力气一样,全面性发育迟缓,做检查基因检测,发展mepc2变异,我们都没有,mecp2 无症状携带者?
2条回答
张为全
2020-07-10 08:58 .采纳回答
有基因突变,没有症状,可以继续观察定期复查,一般女童的患病率较高。瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病,。此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。在治疗方面,虽此病症尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗。

一周热门 更多>