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苯丙酮尿症治疗方法?

2020-07-10 15:02发布

站内问答 / 儿科
2013 2 4

之前的时候感觉自己上厕所会有特别严重的情况，后来就去做检查，医生说这是苯丙酮尿症，想在这里咨询一下当患者出现苯丙酮尿症的时候该怎样进行治疗呢？

之前的时候感觉自己上厕所会有特别严重的情况，后来就去做检查，医生说这是苯丙酮尿症，想在这里咨询一下当患者出现苯丙酮尿症的时候该怎样进行治疗呢？
2条回答
2020-07-10 15:44 .采纳回答
儿童苯丙酮尿症是由苯丙酮尿酸代谢异常引起的遗传性疾病。症状通常发生在3-6个月，1岁时很明显。主要表现是精神障碍可能伴有癫痫发作。儿童苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。父母都有染色体缺陷，但他们没有症状。近亲结婚的儿童发生率很高。常染色体基因改变引起的肝脏苯丙氨酸代谢异常，导致中枢神经系统紊乱。

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