苯丙酮尿症是几号染色体?

2020-07-10 15:31发布

我搭档家的小宝贝被确诊为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,如今弄的我们办公室的几个女搭档都不敢怀上孩儿了,听说这个是遗传性的疾病,麻烦问下苯丙氨酸羟化酶缺乏症是哪个染色体?

我搭档家的小宝贝被确诊为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,如今弄的我们办公室的几个女搭档都不敢怀上孩儿了,听说这个是遗传性的疾病,麻烦问下苯丙氨酸羟化酶缺乏症是哪个染色体?
2条回答
2020-07-10 15:40
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。,突变基因位于12号染色体长臂,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。

一周热门 更多>