球形脑白质发育不良mcl?

2020-07-10 15:42发布

孩儿自出生后至今没有行走过,到各大医院检查怀疑是进行性肌营养不好,通过CT和核磁共振检查均显示脑白质发育不好,想咨询一下球形脑白质发育不好mcl?

孩儿自出生后至今没有行走过,到各大医院检查怀疑是进行性肌营养不好,通过CT和核磁共振检查均显示脑白质发育不好,想咨询一下球形脑白质发育不好mcl?
2条回答
2020-07-10 15:47
小儿球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良,为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。

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