儿童医生

足跟血苯丙酮尿症偏高?

2020-07-10 15:40发布

站内问答 / 儿科
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我家的孩子是在刚来到世上的第二天的时候就做了足跟血的检查，但是大夫告知是孩子的苯丙氨酸偏高，想了解一下足跟血苯丙氨酸羟化酶缺乏症偏高?

我家的孩子是在刚来到世上的第二天的时候就做了足跟血的检查，但是大夫告知是孩子的苯丙氨酸偏高，想了解一下足跟血苯丙氨酸羟化酶缺乏症偏高?
2条回答
2020-07-10 16:36
根据你的描述情况，孩子是在刚来到世上的第二天的时候就做了足跟血的检查，但是大夫告知是孩子的苯丙氨酸偏高，考虑孩子患有苯丙酮尿症的，该病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子的情况需要尽早通过化验静脉血复查，如果确诊该病，需要尽早使用专用奶粉喂养，以免宝贝发病。

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