先天愚型1比248怎么办?-的回答

儿童医生

先天愚型1比248怎么办?

2020-07-10 16:55发布

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我单位一个同事家的孩子，今年1岁了，最近身体有一些不舒服，去医院做了一个检查，医生说是先天愚型，帮忙跟同事问一下，先天愚型1比248怎么办?

2条回答

2020-07-10 17:25

你好！根据所描述情况来看，一岁婴儿有不适感，去医院检查诊断为先天愚型，也就是唐氏综合征，这是由染色体异常而导致的疾病，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种情况一般都要进行染色体检查明确，只有唐氏筛查时才进行风险度评估，建议上传检查结果。