我女朋友可能患有肝豆状核变性,基因检查

2020-07-14 01:15发布

我女朋友可能患有肝豆状核变性,基因检查报告已经出来(见下图),请问专家能不能讲解一下报告结果?如果患有这种病,后面的排铜治疗一年大概花费多少?如果我女朋友是肝豆状核变性发病者,我没有带致病基因,那么下...

我女朋友可能患有肝豆状核变性,基因检查报告已经出来(见下图),请问专家能不能讲解一下报告结果?如果患有这种病,后面的排铜治疗一年大概花费多少?如果我女朋友是肝豆状核变性发病者,我没有带致病基因,那么下一代携带致病基因的概率是多少?后代有没有可能会发病?
6条回答
宋国勤
2020-07-14 01:51
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,是由铜代谢异常引起的先天性疾病。隐性遗传是指从父母遗传来的一对基因中均有致病基因时才会发病,也就是说,如果父母一方有病,另一方没有病,但携带有致病基因,那么后代发病的几率是50%;如果父母一方有病,另一方没有病,也没有携带致病基因,那么后代不发病。排铜治疗一般每月在数百元左右,那么如果一年下来,可能也需要几千块左右,主要还是根据当地医院的治疗方案来决定。主要是饮食控制和药物治疗。患者应少吃富含铜的食物。一般来说,坚果、鱼虾中铜的含量较多。此外,动物内脏中还含有部分铜,因此患者应少吃或不吃。患者可采取适当的药物,如二巯基丙醇和葡萄糖酸锌口服液等积极治疗。

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