我女朋友可能患有肝豆状核变性,基因检查

2020-07-14 01:15发布

我女朋友可能患有肝豆状核变性,基因检查报告已经出来(见下图),请问专家能不能讲解一下报告结果?如果患有这种病,后面的排铜治疗一年大概花费多少?如果我女朋友是肝豆状核变性发病者,我没有带致病基因,那么下...

我女朋友可能患有肝豆状核变性,基因检查报告已经出来(见下图),请问专家能不能讲解一下报告结果?如果患有这种病,后面的排铜治疗一年大概花费多少?如果我女朋友是肝豆状核变性发病者,我没有带致病基因,那么下一代携带致病基因的概率是多少?后代有没有可能会发病?
6条回答
马云章
2020-07-14 01:49
根据中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》,临床分型如下:肝型①持续性血清转氨酶增高;②急性或慢性肝炎;③肝硬化(代偿或失代偿);④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。脑型①运动障碍:扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等;②口-下颌肌张力障碍:流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等;③精神症状。其他类型以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。混合型以上各型的组合。饮食治疗避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药,如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。药物对症治疗及手术治疗。

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