氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生化检测技术的进步，新的发现将不断增加。我们可以根据主要临床特征进行检查。

氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。早七点将尿液排出，7点以后的尿液全部收集于一个大容器内，留至第二天早上7点，将最后一次尿液排入容器中，将所有标本混合均匀，可将总重量标记于化验单上，再从和尿液中取出一百毫升左右标本，放在清洁干燥的容器内，尽快送检。