血常规可以正常，脾功能亢进可见于三线减少，或仅有血小板减少。骨髓涂片可以在胶片末端找到八卦细胞。该细胞体积大，直径约20-80μm，富含细胞质；糖原和酸性磷酸酶染色是强阳性糖苷包涵体。避免剧烈运动饮食均衡营养，注意保持心情舒畅，避免劳累，注意休息。

戈谢病一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞或培养来明确的。