如果唐氏筛查结果高风险1/50以上建议直接进行羊水穿刺检查，可以100%确诊的。孕期建议定期进行各项检查。观察胎儿发育情况。如果无创DNA检查还是有异常的，那么就只能抽羊水检测确诊，如果确诊胎儿有异常的要决定是否继续妊娠。唐氏筛查是在怀孕15-21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考。