要明确是否有染色体疾病金标准是羊水穿刺，但会有一定风险，例如可能引起流产。如果孕期检查提示nt数值偏高或者中期产筛提示临界风险。建议先做无创DNA，无创DNA准确率可以达到95%以上，直接抽取孕妇静脉血，对母婴没有伤害。如果检查有异常，需要进一步做羊水穿刺行产前诊断。