苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。这种情况需去内分泌科就诊，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。主要症状是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。建议去正规儿童医院内分泌科就诊，早期诊断早期治疗。