这是新生儿48项检查出来的报告,我就想

2020-07-08 01:31发布

这是新生儿48项检查出来的报告,我就想知道这个丙二酸血症,和丙酸血症,有多少的可能是这两种病,还有如果是这两种病该怎么治疗
5条回答
赵乾坤
1楼 · 2020-07-08 02:16.采纳回答
小儿丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状;丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积所致。主要是检测甲基丙二酸水平,以及尿同型胱氨酸测定,帮助明确诊断,目前检查并不能明确。
潘晓梁
2楼-- · 2020-07-08 02:07
甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病,它通常是早期发病,表现为中枢神经系统方面的疾病,所以一般发病在早期就可以检查出来,在确诊后可以进行有效的治疗。这个疾病是不可能得到治愈的,最主要的就是使用低丙酸的前体饮食为主要的治疗手段或者是低蛋白的饮食,可以减少酮症酸中毒的发生次数。
袁俊丽
3楼-- · 2020-07-08 02:08
甲基丙二酸血症患儿的寿命取决于疾病发生的时间以及临床症状的轻重。1、轻症及发现较早的患儿,预后较好。甲基丙二酸血症是一种遗传缺陷性疾病,但大多数的遗传病没有治愈的方法,因此早发现早治疗甚至早预防才是关键。2、部分患儿常常因为较危重的并发症而缩短寿命,临床表现为严重的酮酸中毒并伴有中枢神经系统的症状。
黄勇
4楼-- · 2020-07-08 02:23
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代甲基丙二酸与琥珀酸的异构作用谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害;严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。患有上述疾病没有特效药物,只能对症治疗。
石计朋
5楼-- · 2020-07-08 02:24
根据你发的报告,这应该是一个正常的化验单那两个变化的值意义也不是很大。就目前情况,根本不考虑你说的那两种疾病。如果是那两种疾病的话,必须伴随着相应的化验室的改变。所以你也就不要考虑太多了。因为这个化验单根本不考虑。你那两个病根本不搭。

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