苯丙氨酸羟化酶缺乏症的病者会出现生长生长停滞，发育速度迟缓，除了躯体生长生长停滞，发育速度迟缓之外，主要表现在智力生长停滞，发育速度迟缓，语言发育障碍尤为明显。其次，由于有脑萎缩，所以会导致小脑畸形，反复发作的抽搐，随着岁数增大而逐渐的减轻但肌张力增高，反射亢进，并会出现兴奋不安、不正常行为等，病者的皮肤也会干燥，并容易得湿疹皮肤病。