苯丙酮尿症的患儿在出生的时候头发颜色淡黄色。由于婴儿体酪氨酸的合成受到抑制，黑色素生成减少，所以孩子的毛发要比正常的颜色淡一些。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸代谢的正常途径受到抑制，它的另一条代谢途径产生的一些代谢产物增多，所以汗液和尿液中会有特殊的臭味。这也是苯丙酮尿症患者最常见和典型的症状。一旦确诊，应该立即治疗，时间越早，效果越好。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病，属于遗传性疾病，多数是因为近亲结婚等原因导致的，比较少见。患病的新生儿出生后头发发黄，皮肤发白，可以通过新生儿足底血来筛查的。注意给孩子对症采取低丙苯氨酸饮食，越早治疗孩子的预后越好，注意定期进行复查，监测孩子的身高体重头围等各项生长发育指标情况，预防这项疾病首先要禁止近亲结婚。