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儿童医生
儿童筛查戈谢病大概多少钱?
2020-07-08 19:29
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儿科
1981
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我家孩子被确诊为儿童戈谢病,三月之前左腿疼痛输液改善,现在右腿疼痛输液改善肝脾肿大,儿童筛查戈谢病大概多少费用?
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1楼 · 2020-07-08 20:07.
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戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。这种疾病的致病基因位于1号染色体,基因异常,致β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,使葡萄脑苷脂在肝、脾骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
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2楼-- · 2020-07-08 20:29
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。表现为生长发育落后,肝脾进行性肿大,骨骼疼痛等症状。如果贫血较重或者是出血明显的患儿,可以给予输注成分血治疗。如果患儿年龄在五岁以上,并且脾脏巨大,伴有脾功能亢进,对部分患儿还可以做脾切除术。儿童筛查戈谢病大概几万块钱。
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