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儿童医生
儿童戈谢病确诊怎么做检查?
2020-07-08 20:09
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儿科
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近来宝宝总是生病,一直都有在治疗着,好了之后今天又检查出宝宝患上了小儿戈谢病,我想了解一下,小儿戈谢病主要是由什么原因引起的,儿童戈谢病确诊怎么做检查?
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2条回答
1楼 · 2020-07-08 20:21.
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小儿戈谢病属于一类常染色体隐性遗传性疾病。表现为生长发育落后,肝脾进行性肿大,骨骼疼痛等症状。确诊为小儿戈谢病后,要注意预防继发性的感染,并且加强营养治疗。如果贫血较重或者是出血明显的患儿,可以给予输注成分血治疗。
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2楼-- · 2020-07-08 20:22
戈谢病是父母遗传性疾病,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致β-葡萄糖脑苷脂酶不同程度的缺乏,引起葡萄糖脑苷酯浓度增高,储存于脾脏、肝脏、骨髓、中枢神经系统等部位,从而对人体的多个系统造成明显的损伤,使人体的多个组织器官出现不同程度的累及。确诊需要染色体检查。
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