临床主要表现为生后反复感染。这种疾病一般分为三大类：抗体免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷。应从防治感染、改善纠正免疫缺陷着手，减少患者与病菌的接触。细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，作少儿胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植，纠正免疫缺陷。

婴幼儿原发性免疫缺陷病是一种先天性遗传相关的疾病，可受致病菌或生理原因引起反复感染的一种疾病，严重中可危及生命，又分为以体液免疫为主或以细胞免疫为主的疾病。由于免疫缺陷，极易感染，或复发。这种疾病是先天起病，不仅花费过大，而且极难治愈。