直接基因诊断:致病基因的缺陷直接由分子生物学方法确定；间接基因诊断:利用致病基因内外的限制性片段长度多态性( RFLP )作为特定的分子遗传标记，通过家族成员之间的连锁来确定血友病基因的遗传状态，并进行DNA多态性分析的遗传诊断，可以使诊断率达到99%。

血友病是一组性连锁隐性遗传的出血性疾病。典型的血友病患者，一般是男性患者从小开始就容易出现关节出血，没有明显的外伤或者摔伤等，自发性的出现关节出血，进一步检查发现活化部分凝血活酶时间明显延长。一般这种病没有特效的治疗方法，主要是给予补充凝血因子。