软骨发育不完善属于一种软骨内骨化缺陷的先天性疾病，主要症状是骨发育障碍所致的特殊侏儒-短肢型侏儒。临床表现为：出生时四肢和头颅及躯干不成比例，上下肢远近段比例不匹配，上肢上臂较前臂更短，下肢大腿比小腿更短。面部畸形，环指和中指不可以并拢。有的患儿有脊柱畸形，可引起神经功能受损。