紫绀型先天性心脏病的突出特征是皮肤粘膜紫绀，尤其是哭闹或活动后加剧。多发生在哭闹哺乳或排便时，孩子会突然出现呼吸困难，紫绀，失去知觉昏迷或抽筋。蹲踞，孩子会行走后，活动量并不大，但走一会儿就会蹲下或胸膝卧位休息，来缓解活动引起的乏力和缺氧状态，紫绀型先天性心脏病儿童，会出现杵状指。