本病病因是家族遗传异常，在不相同的类型中可以不相同的方式进行，但家族遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能因为家族遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加。肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，因为这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。