孩子出生不久就诊断为血管-骨肥大综合征，又称肥大性血管扩张症，目前病征病因不明，以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。外周血象检查有时可有贫血、红细胞计数和血红蛋白量减少。其他辅助检查应做X线、B超、心电图、CT和MRI等检查，X线检查 可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。