小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的？

2020-07-09 00:39发布

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我妹妹的孩子妞妞在今年九岁了，非常可爱的小女孩，但是就是比较挑食，一般吃点什么都挑嘴，不吃肉，也不吃鸡蛋，后来去家里附近的医院检查说是得了小儿球形细胞脑白质营养不良，小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的？

1条回答

1楼 · 2020-07-09 01:24.采纳回答

九岁孩子挑食明显，去医院检查诊断为小儿球形细胞脑白质营养不良，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效，目前主要是支持疗法和抗惊厥。