小儿迪格奥尔格综合征是什么?

2020-07-09 01:48发布

我哥的儿子最近经常步态不稳,抽搐,低钙血症,耳轮发育不等临床表现。到中医院儿科检查后被确诊为小儿迪格奥尔格综合征。请问小儿迪格奥尔格综合征是什么?
1条回答
栗鹏程
1楼 · 2020-07-09 02:16.采纳回答
小儿迪格奥尔格综合征是指先天性的无胸腺或者说发育不全,这应该是一种原发性的细胞免疫缺陷病,常常伴有其它的先天发育畸形,是多基因遗传性的疾病,主要是由于染色体的异常所引起的,临床表现为手足抽搐、眼眶距离增宽、上唇正中纵沟短、领比较小、鼻裂等。这个疾病最主要的治疗就是抗感染以及免疫替补疗法,以补充t细胞并且增强t细胞的功能。免疫替补疗法可以包括输全血,应用转移因子、胸腺肽、干扰素等。

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