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戊二酸血症1型宝宝症状?
2020-07-09 02:01
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中医科
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我家宝宝经常出现呕吐、腹泻的症状,而且生长速度比较缓慢,比同龄的宝宝都要矮小许多,不安会是戊二酸血症,请问戊二酸血症1型宝宝症状是什么?
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2条回答
王洋
1楼 · 2020-07-09 03:01.
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戊二酸血症属于一类罕见的染色体异常性隐性遗传病,目前对于戊二酸酸血症的治疗,主要为预防纹状体神经元损伤,对于已经损伤的神经元,目前没有任何治疗措施让其逆转,所以早期诊断,合理治疗才能改善孩子的预后,一般治疗为饮食控制结合肉碱和核黄素补充为主。
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2楼-- · 2020-07-09 02:35
根据您以上描述初步考虑大概是代谢性疾病的饮食问题,戊二酸血症患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1gm/day),而3羟基戊二酸也会提高。血液中戊二酸也会升。考虑大概是代谢性疾病的饮食问题,戊二酸血症患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1gm/day),而3羟基戊二酸也会提高。血液中戊二酸也会升。
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