该病是由于结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端肠管蓄便，积气，而续发扩张，肥厚，逐渐形成巨结肠改变。宝宝乙状结肠冗长得最手术的。根据不同的类型采取不同的术式，大大降低了术后并发症。全结肠型巨结肠和巨结肠合并小肠结肠炎具有较高的病死率和致残率。

先天性巨结肠又称希尔施普龙病，由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解；痉挛段长者需要手术治疗。