先天性巨结肠是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张。患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养的吸收造成患儿消瘦，贫血，发育明显差于同龄正常儿。先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。孩子的这种情况现在手术治疗也是可以的。

先天性巨结肠通常在婴幼儿期发病，患儿失去正常的排便反射，粪便排出发生障碍。患儿便秘、腹胀如鼓，甚至呕吐，影响生长发育，病情有时会突然恶化。肛诊时可诱发排气与排出糊状粪便。孩子的情况就属于先天性巨结肠，已经十二岁，如果日常排便仍然需要辅助，可以手术治疗。