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有戈谢细胞就是戈谢病吗?
2020-07-09 06:20
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儿科
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我小表弟检查出了戈谢病,听舅舅说这种病遗传,不知道我是不是也有这种病,或者我亲妈是否会有这种病,希望得到的帮助,戈谢病的症状有哪些,有戈谢细胞就是戈谢病吗?
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2条回答
廖林海
1楼 · 2020-07-09 07:00.
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有戈谢细胞就是戈谢病的,戈谢病属于一类家族性糖脂蛋白代谢疾病,它是染色体隐性遗传性疾病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传,主要症状包括生长发育落后于同龄人,甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大,尤其是以脾大更明显。
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丁国良
2楼-- · 2020-07-09 07:06
戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断。
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