肢端肥大症是由于血清中生长激素和IGF-1水平升高所致的临床综合征，可影响骨关节、内脏器官，如心脏、肝、脾，甚至影响代谢，可出现糖尿病、糖耐量减低、甘油三酯高、胆固醇高，以及骨性关节炎等表现。所有激素分泌性垂体瘤里，仅肢端肥大症可通过外貌进行识别，表现为脸部增大、下颌突出、皮肤粗糙、手足增大，以及声音改变。

肢端肥大症是腺垂体分泌生长激素过多所致的体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过渡增长，在青春期少年表现为巨人症，在成年人则表现为肢端肥大症，可出现颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛发增多、色素沉着、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等表现。