肾上腺脑白质营养不良的症状视力和/或听力受损、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫、痴呆等症状逐渐出现，并逐渐进展，最终完全瘫痪、失明或耳聋，包括抽搐，甚至持续性抽搐。其中一些人可以保持脑分离数年，另一些人死于中枢呼吸衰竭、脑疝、感染等。

肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病都是属于xx染色体连锁隐性的遗传疾病，患者的致病基因abcde是位于xq28这个上面，该基因编码过氧化物酶体的某转运蛋白。如果发生异常，可以导致极长链脂肪酸的β氧化障碍，然后就会使这种代谢产物堆积在各个组织，主要影响中枢神经系统、肾上腺皮质和睾丸。前者在儿童期发病，以发展迅速的中枢性脱髓鞘病变为特征，表现为癫痫发作、痴呆以及昏迷，常在青春期之前就死亡。后者一般是在青春期发病，然后缓慢进展的有周围感觉神经还有运动神经病变以及上运动神经元病变为主的，表现为痉挛性瘫痪，伴有不同程度的肾上腺和性腺功能减退疾病，患者的血浆当中可以检测出高水平的极长链脂肪酸。