属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。若持续高氨血症，则需要通过腹膜透析或血液透析去除代谢毒物。补充维生素B12肌肉注射。限制天然蛋白质摄入给予不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，注意检测血氨基酸浓度，以免缺乏。药物有维生素B12等。

小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，建议选择氨基酸奶粉。