先天性胆道闭锁是一种肝内外胆管出现阻塞，并可导致淤胆性肝硬化先天性胆道闭锁而最终发生肝功能衰竭。在病因方面有诸多学说，如先天性发育不良学说、血运障碍学说、病毒学说炎症学说、胰胆管连接畸形学说、胆汁酸代谢异常学说免疫学说等等，目前还未完全认识清楚。

肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。目前主要认为是先天发育异常，是基因层面的变异，胆道闭锁通常合并有其他的畸形，特别是血管发育畸形。也有认为可能是在胚胎发育过程中受到了感染，像细菌、病毒等等，反复地出现胆管炎，进而诱发胆道狭窄，最终闭锁。