小儿假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的，大约有1/3的病例是散发的，没有家族史，是由于基因变异引起的。这个疾病主要的临床上的表现就是出生的时候孩子的活动，例如抬头、坐姿都是正常的，大约在一周岁左右逐渐出现了站立、行走的困难。

最主要的临床表现是肌肉的无力。可以出现行动时缓慢、行走时脚尖着地、容易摔倒；病人由蹲位或者仰卧位站立时困难，上楼时费力，行走时可以出现骨盆向两侧摆动，呈鸭步步态。该疾病除了骨盆肌肉无力之外，还可以出现上臂肌肉以及肩胛部的肌肉无力。当双上肢举起时，肩胛骨的内侧缘远离胸，肩胛部竖起于背部称为翼状肩胛。多数病人会出现腓肠肌的假性肥大。