视神经发育不良常为位于视神经入口处的缺陷，表现为视乳头部分或全部缺损。若视神经完全未发育称为无视神经。视神经发育不良的患眼，视网膜神经纤维层变薄或缺如，神经节细胞数目减少或消失。目前已经有视网膜萎缩，对视力影响较大，治疗效果很差。