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儿童医生
新生儿苯丙酮尿症正常值?
2020-07-09 20:50
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儿科
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宝宝的头发发质很不好,还有些白头发,而且尿有臭味,一天之前带孩子去医院检查,说宝宝的苯丙酮尿症检查结果显阳性,可是需要确诊,让我们去做其他的检查,新生儿苯丙酮尿症正常值是多少?
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2条回答
1楼 · 2020-07-09 21:04.
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正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol/L,所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol/L以上,可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状,有些可以出现喂养困难、呕吐,有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些患儿可有湿疹,约3-4个月以后逐渐出现尿有鼠尿味、肌张力偏高、腱反射亢进。
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王举科
2楼-- · 2020-07-09 21:16
根据你说的,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
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