苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。